El Síndrome

El Síndrome

El Sindrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es una enfermedad de deposito lisosomal. Una deficiencia enzimática provoca la acumulación de material dentro de las células, provocando sobre todo efectos devastadores en el sistema nervioso central que reducen la esperanza de vida de los afectados a la primera o segunda década de vida.

Se ha comprobado que cuatro deficiencias enzimáticas diferentes causan el síndrome de Sanfilippo, según cual sea la enzima se clasifican como tipo A, B, C y D.

Estas enzimas son:

  • Sanfilippo A Heparan-N-Sulfatasa
  • Sanfilippo B Acetilglucosaminidasa-N-a
  • Sanfilippo C AcetilCoa: Acetiltransferasa-N
  • Sanfilippo D Sulfatasa-6 Acetilglucosamina-N

Es una enfermedad genética recesiva, así pues la probabilidad de tener un hijo enfermo cuando los dos progenitores son portadores es de un 25%.